Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua ke anak akibat mutasi genetik pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin. Seseorang bisa terkena kondisi ini jika mewarisi gen yang bermutasi dari salah satu atau kedua orang tuanya, dan penyakit ini sama sekali tidak menular melalui kontak fisik maupun udara. Kondisi ini membuat tubuh memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang lebih sedikit dari batas normal, padahal protein ini sangat penting untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibat kurangnya hemoglobin, sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik dan lebih cepat hancur, yang pada akhirnya memicu kondisi anemia.
Berdasarkan bagian pembentuk hemoglobin yang terdampak, thalassemia dibagi menjadi tipe alfa dan beta. Sementara itu, berdasarkan tingkat keparahannya, kondisi ini diklasifikasikan menjadi minor, intermedia, dan mayor. Penderita thalassemia minor atau pembawa sifat biasanya tidak menunjukkan gejala yang berarti dan bisa hidup normal, meski berpotensi menurunkan gen ini. Thalassemia intermedia berada di level sedang dan membutuhkan pemantauan medis berkala. Sedangkan thalassemia mayor adalah jenis yang paling parah, di mana gejalanya umumnya sudah muncul sejak bulan-bulan pertama kelahiran dan penderitanya membutuhkan transfusi darah seumur hidup.
Gejala yang muncul pada penderita sangat bervariasi tergantung pada jenis dan keparahannya, namun umumnya berkaitan dengan kurangnya pasokan oksigen dalam tubuh. Penderita sering kali merasakan kelelahan ekstrem, tubuh lemas, dan memiliki kulit yang tampak pucat atau sedikit kekuningan. Tanda-tanda lainnya meliputi urin berwarna gelap, pertumbuhan dan perkembangan yang melambat pada anak-anak, pembengkakan pada area perut akibat pembesaran organ limpa, hingga kelainan bentuk tulang yang biasanya terlihat jelas pada struktur wajah.
Penanganan penyakit ini disesuaikan dengan tingkat keparahannya. Untuk tipe minor, penderita umumnya tidak memerlukan penanganan khusus selain menjaga gaya hidup sehat. Namun, bagi penderita tipe mayor dan intermedia, perawatan medis yang krusial meliputi transfusi darah rutin untuk memasok sel darah merah yang sehat. Karena transfusi terus-menerus dapat memicu penumpukan zat besi yang berbahaya bagi organ seperti jantung dan hati, penderita juga wajib menjalani terapi kelasi besi untuk membuang kelebihan zat besi tersebut. Dalam beberapa kasus khusus, transplantasi sumsum tulang dapat menjadi opsi untuk mengganti sel induk pembentuk darah yang rusak.
Meskipun thalassemia merupakan kondisi seumur hidup, penanganan medis yang disiplin memungkinkan penderitanya untuk memiliki kualitas hidup yang baik.